Як тестування на мутації BRAF допомагає при меланомі?

Сучасна онкологія стрімко змінюється під впливом новітніх досягнень генетики. Одним з ключових проривів у діагностиці та лікуванні меланоми стало вивчення мутацій BRAF. Виявлення BRAF-мутацій — критичний етап персоналізованого підходу, що реально впливає на вибір терапії, прогноз та якість життя пацієнтів.

У цій статті розглянемо, яку роль відіграє тестування BRAF, як його проводять і чому результати мають вирішальне значення.

Що таке BRAF та яка його роль при меланомі?

BRAF — це ген, який кодує білок-кіназу, важливий для регуляції росту клітин. Мутації в цьому гені, особливо V600E, виявляються приблизно у 40–60% випадків меланоми. Вони призводять до аномальної активації сигнального шляху MAPK та неконтрольованого поділу клітин. Саме тому виявлення цієї мутації стало маркером для таргетної терапії.

«Мутація BRAF — ключ до персоналізованого лікування. Без її визначення ми не можемо обрати таргетну терапію чи прогнозувати чутливість до інших ліків», — пояснює лікар-онколог клініки Спіженка.

Які показання до BRAF-тестування?

• Діагностовано меланому, особливо на пізніх стадіях.
• Рецидив або прогресування хвороби.
• Відсутність ефекту від стандартної імунотерапії.
• Планування таргетного лікування.
• Участь у клінічних дослідженнях з таргетними препаратами.

Чи замислювались ви про генетичну діагностику вашої пухлини? В наш час це може радикально вплинути на прогноз і спосіб життя після діагнозу меланоми.

Як проводиться тестування BRAF?

BRAF-статус можна визначати за допомогою:

• Імуногістохімії
• ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція)
• Next-Generation Sequencing (NGS)

Матеріалом для аналізу є біопсія пухлинної тканини або рідинна біопсія (аналіз циркулюючої пухлинної ДНК).

Що дає пацієнту результат BRAF-тесту?

Розшифрування BRAF-статусу визначає вибір стратегії лікування:

1. Таргетна терапія інгібіторами BRAF (дабрафеніб, вемурафеніб): Препарати ефективні тільки за наявності мутації.
2. Інгібітори MEK (траметиніб): Часто призначаються в комбінації для посилення дії BRAF-інгібіторів.
3. Імунотерапія: При відсутності BRAF-мутації традиційна імунотерапія та хіміотерапія можуть залишатися основним вибором.

Які переваги BRAF-таргетної терапії?

• Висока швидкість покращення — часто протягом декількох тижнів.
• Менше побічних ефектів порівняно із стандартною хіміотерапією.
• Чітко прогнозований механізм дії.
• Можливість комбінацій із іншу таргетною чи імунотерапією.

На жаль, навіть ефективне лікування може призводити до розвитку резистентності, тобто нечутливості до ліків. В таких випадках медики змінюють комбінації інгібіторів або переходять на імунотерапію.

Профілактика і скринінг у родичів

При виявленні BRAF-мутації у пацієнта з меланомою не рекомендують тестувати родичів — ця мутація зазвичай не спадкова, а набута у пухлинній тканині.

Однак у випадку наявності інших спадкових синдромів (сімейна меланома) слід обговорювати із генетиком можливість комплексного аналізу.

Які наслідки для пацієнта?

Від результату тесту BRAF залежить:

• Доступність сучасних ліків
• Скорочення часу очікування ефективної терапії
• Прогноз тривалості та якості життя
• Можливість уникнути неефективного лікування

«Персоналізація лікування — наш пріоритет. BRAF-тестування стало стандартом у клініці Спіженка для кожного пацієнта з меланомою», — зазначає завідувач онкологічного відділення.

Таблиця: Орієнтовний алгоритм дій при меланомі

Важливі рекомендації пацієнтам

• Запитуйте у лікаря про BRAF-статус.
• Проконсультуйтесь щодо можливостей таргетного лікування.
• Обговоріть алгоритм контролю відповідності до рекомендацій NCCN/ESMO.
• Інформуйте сім’ю та близьких про сучасні варіанти терапії.

Меланома — діагноз, який змінює життя. Саме тому надія на успіх починається зі знань. BRAF-тестування — шанс обрати найкращий шлях до одужання, відчути впевненість у кожному рішенні. Ви не самі у боротьбі — сучасна онкологія поряд, а ваша віра в себе є рушієм перемін. Клініка Спіженка завжди готова підтримати вас у цьому шляху.